Validación de métodos de detección para marcadores genéticos de alto polimorfismo útiles en la identificación humana: Análisis del microsatélite hipervariable: Humactpb2 (SE33).

Resumen

Los Laboratorios de Genética Forense enfrentan escenarios complejos ya sea en la identificación criminal o en la investigación del parentesco. El análisis de evidencias biológicas mezcladas, la investigación del parentesco con ausencia de familiares de referencia o la identificación de víctimas de desastres masivos son algunas de las situaciones que obligan al uso de marcadores altamente polimórficos que poseen un gran poder de identificación. En estos casos, un panel tradicional de loci genéticos como los utilizados por la mayoría de laboratorios puede ser insuficiente. El locus HUMCPT2B (SES3) es un microsatélite hipervariable complejo que ha sido evaluado en diversas poblaciones, exhibiendo los valores más altos del Poder de Discriminación, Heterocigosidad y Poder de Exclusión al lado de otros STRs de uso común en identificación humana. Se han detectado cerca de 30 alelos comunes y más de 20 alelos raros en diferentes poblaciones analizadas. En el presente trabajo, hemos realizado el proceso de validación y optimización del protocolo de amplificación y

tipificación del locus SES3. Construimos una escalera alélica de referencia con 31 alelos; todos fueron detectados con alta reproducibilidad por medio de electroforesis capilar automatizada. Finalmente, 46 alelos diferentes fueron observados en una muestra de 303 individuos no relacionados, en los grupos étnicos predominantes de la población colombiana. Se presentan los cálculos de indicadores de diversidad genético-poblacional así como aquellos que informan sobre el poder de identificación forense.

El protocolo se aplica a análisis forenses con el fin de demostrar su utilidad al lado de otros loci polimórficos, que de rutina se usan en identificación humana.